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Informationen für Eltern/Erziehungsberechtigte
Was ist eine ‚natural history‘-Studie?
Eine ‚natural history‘-Studie, auch Verlaufsstudie, ist eine Art von Forschung, die verfolgt, wie sich ein Zustand oder ein Krankheitsbild im Laufe der Zeit entwickelt und verändert. Im Fall des ARID1B-assoziierten Krankheitsbildes (ARID1B‑RD) hilft sie den Wissenschaftlern, die Auswirkungen der Erkrankung auf die Entwicklung, das Verhalten und die Gesundheit zu verstehen. Ziel ist es, Ihr Kind zu beobachten, ohne seine medizinische Behandlung zu verändern, um Informationen zu sammeln, die für zukünftige Forschung, Behandlung und klinische Studien nützlich sind.
Was ist Ihr Vorteil?
Wenn Sie an dieser Studie teilnehmen, werden Sie- kostenlos detaillierte Beurteilungen der Entwicklung, der Kommunikation und des Verhaltens Ihres Kindes erhalten.
- Berichte erhalten, in denen die Stärken Ihres Kindes und die Bereiche, in denen Unterstützung hilfreich sein könnte, hervorgehoben werden.
- dazu beitragen, die Forschung voranzutreiben, die zu besseren Behandlungs- und Betreuungsmöglichkeiten für ARID1B‑RD führen kann, wovon auch andere Familien jetzt und in Zukunft profitieren können.
Wer kann an dieser Studie teilnehmen?
Kinder und Jugendliche (2-18 Jahre), bei denen eine wahrscheinlich pathogene oder pathogene Variante im Gen ARID1B diagnostiziert wurde, können an dieser Studie teilnehmen. Um die Möglichkeit zur Teilnahme zu bestätigen, werden wir die Ergebnisse der genetischen Analysen Ihres Kindes anfordern, die die Diagnose bestätigen. Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Ihr Kind für die Studie in Frage kommt, wenden Sie sich bitte an das Studienzentrum in Düsseldorf.
Wo wird die Studie durchgeführt?
Die Studie wird an sieben Standorten durchgeführt, die Teil des CARE4ARID1B-Konsortiums sind. Diese Standorte befinden sich in Stockholm (Schweden), Düsseldorf (Deutschland), Istanbul (Türkei), Verona (Italien), Lyon (Frankreich), Montreal (Kanada) und Jerusalem (Israel). Viele Teile der Studie, wie z.B. Interviews und Fragebögen, können aus der Ferne, also zu Hause, durchgeführt/ausgefüllt werden, um den Reiseaufwand zu minimieren. Um Ihre Teilnahme zu unterstützen, werden die Reisekosten, einschließlich Übernachtung (falls nötig), An- und Abreise und Parken, übernommen.
Warum ist die Studie für Forscher, Ärzte und Familien wichtig?
Diese Studie bietet Forschern und Ärzten- ein tieferes Verständnis, wie ARID1B‑RD die Entwicklung im Laufe der Zeit beeinflusst.
- Informationen zur Verbesserung diagnostischer Methoden und zur Schaffung von Maßstäben für die medizinische Versorgung.
- grundlegende Daten für die Planung zukünftiger klinischer Studien, die darauf abzielen, wirksame Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
Was wird die Studie beeinhalten?
Die Studie erstreckt sich über zweieinhalb Jahre und umfasst folgende Phasen:- Ersteinschätzung (Erstbesuch): Eine ausführliche Untersuchung von ca. 5-6 Stunden, die bei Bedarf auf zwei Tage aufgeteilt werden kann. Sie umfasst medizinische Untersuchungen, psychologische Tests, Hirnstrommessungen (EEG; optional), Seh- und Hörtests sowie eine kleine Blutprobe.
- Aktivitäten zu Hause: Alle sechs Wochen füllen Sie kurze Fragebögen aus, machen Audioaufnahmen und verfolgen die Aktivitäten Ihres Kindes mit den zur Verfügung gestellten Hilfsmitteln (z.B. activity tracker).
- Regelmäßige Nachuntersuchungen: Alle sechs Monate (oder jährlich bei älteren Kindern) nehmen Sie an kurzen Klinikbesuchen teil oder füllen Interviews und Fragebögen aus der Ferne aus.
- Abschlussbewertung: Ähnlich wie beim ersten Besuch werden die wichtigsten klinischen Merkmale und Entwicklungsschritte überprüft, um Veränderungen festzustellen.